ThầN Kinh-TuyếN

Bệnh teo cơ Duchenne

Từ đồng nghĩa

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Duchenne;

tiếng anh. Bệnh Duchenne, Bệnh teo cơ Duchenne

Tóm lược

Các Loạn dưỡng cơ bắp thuộc loại Duchenne bên cạnh dấu "loạn dưỡng cơ"chứng loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến nhất và biểu hiện rõ rệt ở thời thơ ấu loạn dưỡng cơ bắp. Lý do cho điều này là một đột biến trong bản thiết kế di truyền cho một protein cấu trúc quan trọng của cơ, des Dystrophin. Do di truyền nên nam giới hầu như chỉ bị ảnh hưởng. Căn bệnh này dẫn đến suy yếu và suy yếu cơ tiến triển, tiến triển nhanh chóng và kết thúc gây tử vong do nhiễm trùng đường hô hấp và cơ tim. Những người bị ảnh hưởng thường chết ở tuổi trưởng thành sớm.

Định nghĩa

Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên kết xmà do thiếu hoặc khiếm khuyết của dystrophin, một protein cấu trúc quan trọng trong cơ bắp, dẫn đến suy mòn cơ tiến triển và sớm muộn gì cũng kết thúc bằng mỡ.

Tần suất / sự xuất hiện

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra với tần suất khoảng 1: 5000 tử vong bệnh cơ di truyền phổ biến nhất của tuổi thơ. Do di truyền lặn liên kết x nên fchủ yếu là con trai Bị ảnh hưởng bởi hình ảnh đầy đủ của căn bệnh, các bé gái chỉ bị bệnh nếu không có bản thiết kế nguyên vẹn cho dystrophin trên cả hai nhiễm sắc thể X, điều này cực kỳ hiếm.
Trong 2,5% trường hợp, người mang nhiễm sắc thể X khiếm khuyết có các triệu chứng nhẹ như đau cơ, yếu nhẹ hoặc tăng nồng độ enzym cơ (creatine kinase, CK) trong máu.

Thông tin: sự cố

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện trước khi trẻ đến tuổi đi học.

nguyên nhân gốc rễ

Nguyên nhân của bệnh là thiếu bản thiết kế di truyền cho Protein Dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Theo quy luật, điều này được di truyền, nhưng một phần nhỏ hơn xảy ra một cách tự phát do sự thay đổi ngẫu nhiên trong bộ gen của cha mẹ.
Trong khoảng 5% trường hợp, vẫn có một lượng nhỏ dystrophin sản xuất còn sót lại, tuy nhiên, chất này không đủ để duy trì chức năng và cấu trúc cơ.
Thiếu điều quan trọng này Protein cấu trúc của tế bào cơ dẫn đến sự mất ổn định của màng tế bào cơ ("màng tế bào cơ") và tăng tính thấm của màng. Điều này cho phép các chất có hại xâm nhập vào tế bào cơ mà không bị cản trở, và các chất quan trọng trong tế bào cũng bị mất đi. Theo thời gian, thiệt hại tăng lên và dẫn đến tổn thương tế bào tiến triển và tế bào chết trong Cơ bắp. Điều này dẫn đến hình ảnh lâm sàng của Bệnh teo cơ Duchenne. Các tế bào cơ bị mất được thay thế một phần bằng các tế bào mỡ, điều này ở một số bộ phận của cơ thể dẫn đến sự to ra rõ ràng của các cơ bị ảnh hưởng (Pseudohypertrophy).

Các triệu chứng

Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường rơi vào một chậm phát triển vận động (Xem thêm Kiểm tra sức khỏe): Chúng di chuyển ít, học cách đi chậm, ngã thường xuyên và "vụng về".

Sau khi tập đi, bắp chân thường tăng kích thước đáng kể, nguyên nhân là do cơ bắp chân giả phì đại đã nêu ở trên, các em cũng cho Dáng đi bất thường theo nghĩa của một Băng đảng lang thang.

Thông tin: yếu cơ

Ban đầu, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến Cơ xương chậu, những đứa trẻ z. B. không thể đứng lên từ tư thế nằm ngửa nếu không có sự trợ giúp của cánh tay. Thay vào đó, các em thực hiện động tác một cách vô thức, trong đó các em chuyển sang tư thế nằm sấp và vươn lên trên tư thế đứng bằng 4 chân và chống hai tay lên đùi "Dấu hiệu Gowers" gọi là.

Khi bệnh tiến triển nặng hơn, các cơ vùng bụng và lưng ngày càng bị ảnh hưởng khiến cơ ngày một khỏe hơn. Rỗng trở lại dẫn đến người bệnh.

Đi kèm với nó xảy ra ở các mức độ khác nhau làm ngắn và cứng Cơ bắp trên, dẫn đến hạn chế chuyển động bổ sung v. a. ở khớp háng, bàn chân và khớp gối. Sự hao mòn cơ ở vùng vai dẫn đến xương bả vai nhô ra (Med .: Scapulae alatae, "đôi cánh thiên thần"), sự co rút của cơ cổ gây khó khăn cho việc giữ thẳng đầu khi nằm.

Từ khoảng 8 đến 12 tuổi, hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn, và theo thời gian thường phát triển cong vẹo cột sống (Vẹo cột sống) và biến dạng của Lồng sườn. Điều này và sự giảm dần của Cơ hô hấp theo thời gian dẫn đến khả năng thở ngày càng hạn chế và u. U. đến một nguy cơ nghiêm trọng cho bệnh nhân. Đến lượt nó, việc thở bị hạn chế lại tạo điều kiện cho nhiễm trùng phổi và đường thở (xem nhiễm trùng phổi), cũng đe dọa bệnh nhân. Ở giai đoạn muộn của bệnh, bệnh nhân phải được thở máy nhân tạo.

Trong quá trình này cũng sẽ có một Suy tim, do nó quá Rối loạn nhịp tim.

Trong khoảng 1/3 số trường hợp cũng có một suy giảm trí tuệmà biểu hiện của nó trong một khuyết tật học tập.

Các bệnh ủy ban (chẩn đoán phân biệt)

Hình ảnh lâm sàng và diễn biến của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne tự bản thân nó rất đặc trưng. Một cơ chế bệnh về cơ bản tương tự cho thấy Becker hoặc Chứng loạn dưỡng cơ Becker-Kiener, được phân biệt với chứng loạn dưỡng Duchenne. Trong bệnh loạn dưỡng cơ Becker, protein dystrophin không phải là không có, nhưng nó hiện diện ở dạng biến đổi cao để nó chỉ có thể thực hiện một chức năng còn lại. Các phần cơ bị ảnh hưởng tương tự như trong bệnh loạn dưỡng Duchenne, nhưng diễn biến chậm hơn nhiều và mức độ nghiêm trọng ít rõ rệt hơn.

Về nguyên tắc, các lý do khác khiến sự phát triển chậm được đặt ra trong giai đoạn đầu, đây chỉ là một ví dụ về tổn thương não do thiếu oxy hoặc ít hơn Sinh gọi là.

chẩn đoán

Do khiếm khuyết trong màng tế bào cơ, người bị ảnh hưởng có một biểu hiện ngay từ khi sinh ra tăng mạnh creatine kinase, một loại enzyme được tìm thấy trong cơ, trong máu.
Khám thần kinh thấy yếu cơ không có rối loạn cảm giác hoặc giật cơ, phản xạ yếu hoặc đã hết.
bên trong EMG (Điện cơ đồ) cho thấy một hình ảnh điển hình cho chứng loạn dưỡng cơ.
Việc kiểm tra gen người đối với một mẫu máu có thể chứng minh khiếm khuyết trong vật liệu di truyền, nhưng không thể cung cấp bằng chứng này trong khoảng 30% trường hợp.
Trong những trường hợp như vậy, việc kiểm tra bằng kính hiển vi đối với một mẫu mô cho phép Sinh thiết cơ (Lấy mẫu) chẩn đoán bằng cách cho thấy sự thiếu dystrophin trong tế bào cơ bằng phương pháp nhuộm đặc biệt.
Sau khi chẩn đoán nó sẽ tim được siêu âm và điện não đồ để phát hiện sớm tổn thương.

trị liệu

Một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn dưỡng Duchenne hiện không thể thực hiện được, tất cả hy vọng chỉ nằm ở một liệu pháp gen trong tương lai. Do đó, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng những người bị ảnh hưởng được hưởng chất lượng cuộc sống cao nhất có thể càng lâu càng tốt bằng cách điều trị các triệu chứng.
Trên hết, chúng bao gồm xoa bóp, tắm nước ấm và các biện pháp để duy trì nhịp thở tự động càng lâu càng tốt (tập ho, hát, tập thở). Vật lý trị liệu và tập luyện phải được thực hiện rất cẩn thận để không làm tổn thương cơ do căng quá mức, nhưng chúng rất hữu ích để tránh căng cứng.

Có nhiều nghiên cứu khác nhau điều tra khả năng có tác dụng có lợi đối với quá trình loạn dưỡng cơ Duchenne bằng cách sử dụng thuốc. Nghiên cứu này hiện đang được tiến hành, vì vậy không có tuyên bố chung nào có thể được đưa ra vào thời điểm này. Các biện pháp phẫu thuật có thể điều chỉnh tư thế không chính xác và cải thiện hạn chế vận động.

Trong mỗi trường hợp có một tư vấn di truyền để tư vấn cho các gia đình bị ảnh hưởng, chẳng hạn, để làm rõ nguy cơ phát triển của những đứa trẻ khác. Sự kết nối với các nhóm lợi ích có thể giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với cuộc sống với căn bệnh này, kết nối với những người bị ảnh hưởng khác và được thông báo về nghiên cứu hiện tại.