Phù mạch di truyền

Định nghĩa - phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch là tình trạng sưng da và / hoặc màng nhầy có thể xảy ra cấp tính và đặc biệt là ở mặt và đường hô hấp. Nó có thể kéo dài trong vài ngày. Có sự phân biệt giữa dạng di truyền và dạng không di truyền. Hereditary có nghĩa là một cái gì đó như di truyền, có thể kế thừa hoặc bẩm sinh. Do đó, phù mạch di truyền là một bệnh do khiếm khuyết di truyền có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Di truyền là di truyền trội trên NST thường, có nghĩa là bệnh lây truyền không phân biệt giới tính ngay khi một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng bởi nó. Tuy nhiên, trong khoảng 25% trường hợp, bệnh không xảy ra do di truyền mà là một đột biến tự phát. Điều này có nghĩa là có một sự thay đổi gen tự phát sau đó gây ra bệnh này. Phù mạch di truyền có thể đe dọa đến tính mạng nếu đột ngột bị sưng nghiêm trọng trong đường thở. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1: 50.000, mặc dù trên thực tế, tỷ lệ mắc bệnh cao hơn được giả định.

Nguyên nhân của phù mạch di truyền

Nguyên nhân gây ra bệnh phù mạch di truyền là một khiếm khuyết về gen. Khiếm khuyết này ảnh hưởng đến gen mã hóa một loại enzym cụ thể, có nghĩa là nó chịu trách nhiệm sản xuất loại enzym này. Enzyme này được biết đến như một chất ức chế C1 esterase hoặc chất ức chế C1 esterase. Hậu quả của khiếm khuyết di truyền là thiếu hụt enzym hoặc enzym tồn tại nhưng không có chức năng. Các yếu tố có thể khởi phát cơn bệnh cấp tính vẫn chưa được làm rõ. Thực tế là chất ức chế enzym C1 esterhase đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống bổ thể. Đây là một phần của hệ thống miễn dịch của cơ thể. Sự thiếu hụt chất ức chế C1 esterase này dẫn đến một loại quá mẫn trong phần này của hệ thống miễn dịch. Điều này kích hoạt một dòng thác, ở cuối là hormone bradykinin trong mô. Hormone này làm tăng tính thấm của mạch máu (tính thấm thành mạch). Điều này dẫn đến nhiều chất lỏng thoát ra khỏi mạch vào mô xung quanh. Điều này dẫn đến sưng tấy điển hình ở vùng da và niêm mạc.

Các triệu chứng đồng thời

Các triệu chứng điển hình của phù mạch di truyền là sưng da tái phát (đặc biệt là trên mặt) và / hoặc màng nhầy trong đường tiêu hóa hoặc ở khu vực đường thở. Các dấu hiệu có thể có của một cuộc tấn công đang đến gần (prodromi) có thể là các triệu chứng như mệt mỏi, mệt mỏi, tăng cảm giác khát, hung hăng và tâm trạng chán nản. Điều này sau đó dẫn đến sưng da, có đặc điểm là nó không đỏ mà có màu da và thường căng mọng. Chúng xảy ra đặc biệt ở vùng mặt, nhưng cũng có thể trên bàn tay, bàn chân và vùng sinh dục. Sưng rất hiếm khi kèm theo ngứa mà thường có cảm giác căng tức kèm theo. Chỗ sưng có thể gây đau đớn. Chúng có thể thoái triển sau một vài giờ, nhưng có thể tồn tại đến bảy ngày. Trung bình, vết sưng kéo dài từ một đến ba ngày.

Bạn có bị sưng bộ phận sinh dục không? Đọc thêm về nó ở đây: Sưng tinh hoàn hoặc là Sưng ở lối vào âm đạo.

Một số bệnh nhân có thể bị sưng ở vùng đường thở. Tình trạng sưng tấy như vậy có khả năng đe dọa tính mạng, vì đường thở có thể sưng lên đến mức có thể xảy ra ngạt thở nếu không có các biện pháp y tế chuyên sâu ngay lập tức có bảo vệ đường thở. Khu vực phổ biến nhất bị ảnh hưởng bởi sự sưng tấy như vậy trong đường thở là thanh quản. Sau đó, người ta nói về cái gọi là phù nề thanh quản. Ngoài những nốt sưng tấy đặc trưng của bệnh, nhiều bệnh nhân còn gặp phải các triệu chứng kèm theo ở khu vực đường tiêu hóa. Các triệu chứng phổ biến nhất là co thắt dạ dày và buồn nôn. Nôn mửa và tiêu chảy nặng cũng có thể xảy ra. Các phàn nàn về đường tiêu hóa, như sưng tấy, có thể kéo dài trong vài ngày. Ở một số bệnh nhân, các phàn nàn về đường tiêu hóa xảy ra riêng lẻ, tức là không có sưng da. Điều này có thể làm cho việc chẩn đoán khó khăn hơn nhiều. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng tiêu hóa trước các triệu chứng ngoài da nhiều năm. Các phàn nàn về đường tiêu hóa nặng, đau bụng xảy ra mà không kèm theo các triệu chứng ngoài da thường gây hiểu nhầm. Nó có thể đến mức bệnh nhân bị ảnh hưởng được phẫu thuật vì đau bụng dữ dội (bụng cấp tính), vì có nghi ngờ về các mô hình bệnh lý phẫu thuật, chẳng hạn như viêm ruột thừa cấp tính.

Tiến triển của bệnh phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền thường biểu hiện ở tuổi 10. Một biểu hiện ban đầu xảy ra sau đó là khá hiếm. Khi bệnh tiến triển, có những đợt tái phát kèm theo sưng tấy hoặc các khiếu nại về đường tiêu hóa. Một số bệnh nhân chỉ bị sưng tấy ngoài da, một số khác chỉ có các triệu chứng về đường tiêu hóa. Tần suất các cuộc tấn công thay đổi rất nhiều. Một số bệnh nhân có các triệu chứng vài ngày một lần, những người khác ít thường xuyên hơn. Các giá trị trong phòng thí nghiệm không phải là thước đo cường độ hoặc tần suất của các khiếu nại. Trung bình, phụ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn nam giới. Các triệu chứng cũng có thể tăng lên khi mang thai. Bệnh phù mạch di truyền là căn bệnh chữa được nhưng không chữa được.

Hầu hết các cuộc tấn công trong bệnh phù mạch di truyền xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, can thiệp nha khoa hoặc can thiệp vào cổ họng và đường thở, ví dụ như cắt bỏ amiđan (cắt amiđan) hoặc đặt ống nội khí quản (đặt một ống vào đường thở để thông khí, ví dụ như một phần của một ca phẫu thuật theo kế hoạch), có thể được coi là nguyên nhân khởi phát. Một số bệnh nhân cũng cho rằng nhiễm cúm hoặc căng thẳng tâm lý là những yếu tố có thể gây ra. Cũng có một số loại thuốc có thể làm tăng đáng kể khả năng bị tấn công. Đặc biệt, chúng bao gồm thuốc chống huyết áp cao hoặc suy tim, đặc biệt là thuốc ức chế men chuyển như ramipril hoặc enalapril, hoặc ít phổ biến hơn là thuốc đối kháng thụ thể angiotensin như candesartan hoặc valsartan. Ở phụ nữ, việc sử dụng các biện pháp tránh thai có chứa estrogen cũng có thể gây ra các cơn đau.

Chẩn đoán phù mạch di truyền

Thật không may, phù mạch di truyền là căn bệnh thường chỉ được chẩn đoán chính xác sau một thời gian dài mắc bệnh. Trước hết, tiền sử bệnh là quan trọng. Nếu bệnh nhân báo cáo tình trạng sưng tấy da hoặc niêm mạc đột ngột, tái phát thì việc chẩn đoán không còn quá xa và có thể tiến hành thêm các chẩn đoán khác. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân bị phù mạch di truyền không bị sưng màng nhầy điển hình, mà là do các phàn nàn về đường tiêu hóa tái phát. Ở những bệnh nhân này, các triệu chứng không điển hình có thể làm cho việc chẩn đoán khó khăn hơn nhiều. Ngoài tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Điều quan trọng là phải tìm hiểu xem liệu gia đình đã từng có các triệu chứng tương tự.

Tuy nhiên, để cuối cùng đảm bảo chẩn đoán, các giá trị máu khác nhau phải được xác định. Trong số những thứ khác, nồng độ và hoạt động của chất ức chế men C1 esterase. Chúng giảm trong bệnh phù mạch di truyền. Nồng độ của yếu tố bổ thể C4 cũng đóng một vai trò quyết định trong chẩn đoán. Yếu tố C4 hiện diện ở nồng độ thấp hơn ở người bệnh so với người khỏe mạnh. Trong những trường hợp khá hiếm, xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác định chẩn đoán. Ở trẻ em của các gia đình bị bệnh, các giá trị trên nên được xác định ở giai đoạn sớm để xác định chẩn đoán. Trong một số trường hợp nhất định, điều này có thể được cứu sống.

Phù mạch di truyền khác với phù mạch "bình thường" như thế nào?

Phù mạch là một triệu chứng xảy ra trong bối cảnh của hai bệnh khác nhau. Sự khác biệt chặt chẽ giữa hai bệnh cảnh lâm sàng là rất quan trọng vì sự phát triển và điều trị của các bệnh khác nhau đáng kể.

Trong khi phù mạch di truyền là một bệnh di truyền và gây ra bởi sự thiếu hoạt động hoặc kích hoạt quá mức của hệ thống bổ thể, phù mạch "bình thường", còn được gọi là phù Quincke, thường xảy ra trong bối cảnh nổi mề đay. Ở đây, phù mạch có thể kèm theo mày đay nhưng cũng xảy ra riêng lẻ và là triệu chứng duy nhất. Phù mạch xảy ra trong bệnh cảnh mày đay là qua trung gian histamine. Vì vậy, chúng xảy ra như một phần của phản ứng dị ứng. Cơ thể phản ứng dị ứng và tăng giải phóng histamine. Histamine dẫn đến tăng tính thấm của mạch máu (tính thấm thành mạch) và tăng dòng chảy của chất lỏng từ mạch vào mô. Cả hai dạng phù mạch đều có điểm chung là có sự gia tăng rò rỉ dịch mạch vào mô. Điều này dẫn đến sưng tấy các khu vực bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hormone mô kích hoạt lại khác nhau: histamine trong phù mạch "bình thường" so với bradykinin trong phù mạch di truyền.

Trong khi phù mạch di truyền thường dẫn đến các triệu chứng lần đầu tiên trước 20 tuổi, thì phù mạch “bình thường” thường chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Trong bệnh phù mạch "bình thường", tác động của histamine không chỉ gây sưng tấy mà còn gây mẩn đỏ và ngứa ở vùng bị sưng. Mặt khác, trong bệnh phù mạch di truyền, vết sưng không đỏ nhưng có màu da và hiếm gặp.

Phù mạch "bình thường" có thể do nhiễm trùng hoặc thuốc. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp vẫn chưa giải thích được nguyên nhân. Trong hầu hết các trường hợp phù mạch "bình thường" không có giá trị xét nghiệm bệnh lý, trong khi ở dạng di truyền các giá trị nhất định là dễ thấy. Trong khi phù mạch di truyền xảy ra ở mặt, nhưng cũng thường xảy ra ở đường tiêu hóa, phù mạch “bình thường” thường chỉ ảnh hưởng đến vùng mặt (đặc biệt là vùng miệng và mắt).

Với cả hai dạng bệnh này, có nguy cơ đường thở bị tắc nghẽn, được gọi là phù nề thanh quản. Điều này rất nguy hiểm đến tính mạng và cần được điều trị khẩn cấp ngay lập tức. Loại liệu pháp khẩn cấp - cũng như liệu pháp tiêu chuẩn - khác nhau giữa hai hình thức. Phù mạch "bình thường" đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc kháng histamine hoặc steroid / corticoid như prednisolone, cũng như adrenaline như một phần của liệu pháp khẩn cấp. Mặt khác, trong trường hợp phù mạch di truyền, các loại thuốc này không hiệu quả, phải sử dụng các loại thuốc đặc biệt.

Điều trị phù mạch di truyền

Cần lưu ý rằng phù mạch di truyền là một tình trạng có thể đe dọa tính mạng, vì co thắt đường thở nếu không có các biện pháp thích hợp có thể dẫn đến tử vong nhanh chóng do ngạt thở. Do đó, điều quan trọng trước hết là cung cấp cho bệnh nhân một thẻ ID khẩn cấp, thẻ này cần được mang theo bên mình mọi lúc và mọi nơi. Ngoài ra, bệnh nhân và thân nhân phải được thông báo chi tiết về các triệu chứng có thể xảy ra và các biện pháp cần thực hiện trong trường hợp cấp tính. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị ban đầu tại một trung tâm điều trị chuyên khoa được khuyến khích.

Điều trị sưng trong trường hợp cấp tính không phải lúc nào cũng cần thiết.Sưng nhẹ ở khu vực bàn tay và bàn chân không nhất thiết phải điều trị, miễn là chúng không làm phiền người có liên quan. Các cuộc tấn công đường tiêu hóa cũng không nhất thiết phải điều trị. Trong trường hợp các cơn vừa phải, uống thuốc chống co thắt như Buscopan ® có thể là đủ.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng đau bụng rất đau nên cần phải điều trị cụ thể. Trong trường hợp cấp tính, cái gọi là cô đặc C1-INH được sử dụng. Đây là những chất ức chế một yếu tố nhất định (C1) của hệ thống miễn dịch, có thể làm giảm sưng. Chất cô đặc phải được sử dụng thông qua đường tiếp cận tĩnh mạch, cũng có thể được thực hiện độc lập thông qua đào tạo. Ngoài ra, Icatiband có sẵn. Nó là một chất được gọi là chất đối kháng bradykinin có thể được tiêm dưới da và ức chế hormone bradykinin giãn mạch.

Bệnh nhân bị sưng miệng, họng hoặc thanh quản được coi là trường hợp khẩn cấp và phải được điều trị nội trú ngay lập tức. Ở đây có thể cần đặt nội khí quản để đảm bảo đường thở.

Nếu hơn 12 cơn xuất hiện mỗi năm mặc dù đã được điều trị đầy đủ, thì nên xem xét các biện pháp dự phòng (phòng ngừa). Các nội tiết tố androgen như danazol, oxandrolone và stanazolol có thể được sử dụng cho việc này, nhưng vì nhiều tác dụng phụ của chúng, chúng không được chấp thuận để điều trị phù mạch di truyền ở Đức. Một loại thuốc khác để dự phòng lâu dài là axit tranexamic, có tác dụng chống tiêu sợi huyết, tức là nó chống lại sự hòa tan cục máu đông. Do đó, một tác dụng phụ có thể xảy ra là hình thành các cục máu đông (huyết khối). Điều trị lâu dài với C1-INH cô đặc cũng là một phương pháp điều trị khả thi.

Tiên lượng của phù mạch di truyền

Ngày nay, tiên lượng bệnh nhân phù mạch di truyền thuận lợi hơn nhiều so với trước đây do các biện pháp điều trị được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, vẫn xảy ra trường hợp bệnh nhân chết vì phù nề thanh quản cấp tính vì họ không được điều trị đầy đủ nhanh chóng. Do đó, chẩn đoán là vô cùng quan trọng để có thể huấn luyện bệnh nhân và thân nhân phù hợp và có thể chuẩn bị đầy đủ cho các tình huống khẩn cấp. Mỗi bệnh nhân bị phù mạch di truyền nên có một thẻ ID khẩn cấp và luôn mang theo bên mình.