Bệnh động kinh ở trẻ em

Giới thiệu

Định nghĩa cơ bản về bệnh động kinh ở trẻ em không khác với định nghĩa ở người lớn. Bệnh động kinh mô tả một rối loạn chức năng của não, trong đó các nhóm tế bào thần kinh đồng bộ hóa trong một thời gian ngắn và phóng điện rất nhanh, sau đó dẫn đến cơn động kinh. Loại chính xác của cơn động kinh phụ thuộc vào khu trú của nhóm tế bào thần kinh này và có thể ảnh hưởng đến toàn bộ não (tổng quát) hoặc duy trì cục bộ (khu trú).

Với tỷ lệ 0,5%, bệnh động kinh không phải là bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Cần đề cập đến sự phân định rõ ràng về các cơn sốt, vì chúng không tự động được gán cho loại động kinh. Bệnh động kinh bắt đầu từ thời thơ ấu có liên quan đến nguy cơ thiểu năng trí tuệ. Khoảng 30% tổng số trẻ em bị ảnh hưởng sẽ bị khuyết tật trí tuệ trong suốt cuộc đời. Người ta cũng biết rằng một số hội chứng động kinh chỉ phát triển trong thời thơ ấu và giảm dần đến giai đoạn cuối, chẳng hạn như chứng động kinh Rolando hoặc hội chứng Landau-Kleffner.

Những lý do

Các nguyên nhân có thể gây ra chứng động kinh ở trẻ em rất đa dạng và trong một số trường hợp vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nguyên nhân được chia thành ba nhóm chính sau: cấu trúc, di truyền, vô căn.
Thuật ngữ nguyên nhân cấu trúc bao gồm tất cả các rối loạn hữu cơ của não, chẳng hạn như những thay đổi trong giải phẫu, tình trạng sau chấn thương sọ não, khối u, xuất huyết não, nhưng cũng có những bệnh hiếm gặp như bệnh xơ cứng củ (TSC).

Tỷ lệ bệnh nhân có khuynh hướng di truyền xác định ngày càng giảm trong những năm gần đây. Các gen riêng lẻ được xác định, nếu bị đột biến sẽ dẫn đến chứng động kinh hoặc làm tăng nguy cơ mắc bệnh động kinh. Nhóm bệnh động kinh vô căn được gán cho tất cả các dạng mà không xác định được nguyên nhân chính xác. Tùy thuộc vào loại động kinh, tỷ lệ này là 70%.
Trong những thập kỷ gần đây, ngày càng có nhiều hiểu biết rằng sự phát triển của bệnh động kinh thường không phải là một sự kiện có thể bắt nguồn từ một hoàn cảnh cụ thể, mà là nhiều yếu tố thuận lợi khác nhau phải kết hợp với nhau để dẫn đến sự phát triển.

Tìm hiểu tất cả về chủ đề tại đây: Bệnh động kinh.

Các triệu chứng

Triệu chứng chính của bệnh động kinh luôn là sự xuất hiện của các cơn động kinh. Chúng khác nhau rõ ràng về mức độ nghiêm trọng và phạm vi từ những cơn co giật nhỏ đến trạng thái chạng vạng ngắn ngủi, được gọi là vắng mặt, đến những cơn co giật lớn, có liên quan đến co giật và căng cơ, cũng như mất ý thức, ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể .
Vì vậy không phải lúc nào cha mẹ cũng dễ dàng nhận biết được cơn động kinh ở con mình như vậy. Điều này đặc biệt xảy ra ở các dạng động kinh rất sớm, chẳng hạn như hội chứng West. Điều này đi kèm với cái gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh, trong đó cánh tay được khoanh lại trước ngực và đầu nghiêng về phía trước. Mắt chưa qua đào tạo rất khó phân biệt chuyển động này với các kỹ năng vận động bình thường.

Ngoài những cơn động kinh vận động này, còn có những cơn được gọi là chứng động kinh vắng mặt. Chúng đi kèm với trạng thái hoàng hôn ngắn ngủi mà những người bị ảnh hưởng không thể nhớ được. Những tình trạng này thường được chú ý ở trường học và những đứa trẻ được mô tả là luôn nói lan man và không tập trung. Tuy nhiên, việc đạt đến các giai đoạn phát triển quá chậm hoặc thậm chí mất đi những gì đã học có thể là dấu hiệu của một số hội chứng động kinh và cần được làm rõ về câu hỏi này.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Các triệu chứng của bệnh động kinh.

Có bệnh động kinh ở trẻ em khi ngủ không?

Có nhiều dạng động kinh ở trẻ em chỉ xảy ra hoặc thường xuyên khi ngủ. Một trong những dạng động kinh phổ biến nhất ở trẻ em, được gọi là động kinh Rolando, được đặc trưng bởi chuột rút và co giật các cơ cổ họng, lưỡi và một nửa khuôn mặt, sau đó có thể lan ra toàn bộ cơ thể.

Tuy nhiên, các dạng khác, chẳng hạn như hội chứng Lennox-Gastaut, cũng có liên quan đến các loại co giật về đêm. Các hội chứng động kinh khác có liên quan đến sự tích tụ các cơn co giật về đêm là hội chứng CSWS hoặc Ohtahara. Hiện tại, người ta cho rằng sự tích tụ của các cơn co giật vào ban đêm là do sự đồng bộ hóa cơ bản mạnh hơn của các tế bào thần kinh, do đó có thể chuyển sang đồng bộ hóa quá mức nhanh hơn

Sự chẩn đoan

Việc chẩn đoán bệnh động kinh diễn ra trong đại đa số các trường hợp sau khi một sự kiện đã xảy ra, nghĩa là một cơn động kinh. Mọi chẩn đoán động kinh đều bắt đầu bằng một cuộc khảo sát chi tiết về bệnh sử và mô tả chính xác các cơn của cha mẹ hoặc những người quan sát khác. Ngoài ra, sự hiện diện của một cụm gia đình được kiểm tra, điều này sẽ cho thấy nguyên nhân di truyền.
Trong hầu hết các trường hợp, ghi điện não đồ, viết tắt là EEG, sau đó được thực hiện, trong đó các tín hiệu điện từ các tế bào thần kinh được ghi lại. Điều này thường được thực hiện vào ban đêm hoặc trong vài giờ. Một số mẫu và tần số tín hiệu nhất định có thể cung cấp thông tin tốt về sự hiện diện cơ bản của chứng động kinh, khả năng định vị vùng tập trung động kinh (vùng kích hoạt) và phân định cụ thể của hội chứng động kinh.
Trong nhiều trường hợp, MRI được thực hiện để xác định nguyên nhân cấu trúc, tức là biểu hiện hữu cơ,. Tùy thuộc vào tiền sử bệnh, điện não đồ hoặc thiếu các bất thường về cấu trúc, việc tìm kiếm trong một số trường hợp được mở rộng cho các nguyên nhân di truyền.

Tìm hiểu thêm về chủ đề tại đây: Chẩn đoán bệnh động kinh.

Việc điều trị

Hiện nay có hơn 25 loại thuốc khác nhau được sử dụng để điều trị bệnh động kinh. Loại thuốc nào phù hợp với trẻ phụ thuộc phần lớn vào loại động kinh. Ví dụ, Sulitam chỉ được phép sử dụng trong bệnh động kinh rolando. Không có gì lạ khi điều trị bằng thuốc đầu tiên không ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của các cơn động kinh. Thường thì liều lượng được tăng lên trước hoặc thuốc được sử dụng được kết hợp với các loại thuốc chống động kinh khác. Trong một số trường hợp hiếm hoi, điều này dẫn đến việc bệnh nhân phải dùng đến ba loại thuốc chống động kinh khác nhau.
Hầu hết các liệu pháp liên quan đến một điều trị lâu dài phải được thực hiện trong vài năm. Nhưng cũng có nhiều loại thuốc điều trị cơn cấp tính, chẳng hạn như midazolam, mà hầu hết các bậc cha mẹ luôn mang theo bên mình để làm thuốc cấp cứu.

Trong những năm gần đây, các hình thức trị liệu khác đã được thêm vào các loại thuốc chống động kinh cổ điển. Ngoài một hình thức ăn kiêng đặc biệt (chế độ ăn ketogenic), điều này bao gồm liệu pháp sốc với steroid. Chúng được sử dụng với nồng độ rất cao trong vài tuần và đạt được kết quả tốt đối với một số dạng động kinh. Giống như tất cả các lựa chọn liệu pháp khác, liệu pháp steroid này có liên quan đến các tác dụng phụ đáng kể, chẳng hạn như rối loạn giấc ngủ, tăng cân và thay đổi tâm trạng.
Ở một số bệnh nhân có nguyên nhân cấu trúc, can thiệp phẫu thuật cũng có thể được coi là một lựa chọn liệu pháp khả thi. Trong khi đó, các trung tâm đặc biệt đã được thành lập ở Đức cho lĩnh vực chuyên môn này, vì đôi khi cần phải có những can thiệp rất quyết liệt.

Để biết thêm thông tin, đọc thêm: Thuốc trị động kinh.

Thời hạn

Thời gian chính xác của chứng động kinh ở thời thơ ấu rất khó mô tả vì nó phụ thuộc một mặt vào dạng chính xác của bệnh động kinh và mặt khác có thể rất khác nhau ở từng cá nhân. Tuy nhiên, ngược lại với chứng động kinh ở tuổi trưởng thành, có thể nói rằng nhiều dạng ban đầu chỉ giới hạn ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên và tự giảm dần.
Ví dụ, hội chứng động kinh rất sớm, hội chứng West, thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời và chỉ kéo dài đến năm thứ ba của cuộc đời. Nhưng nó cũng là một ví dụ về việc các dạng động kinh ban đầu có thể chuyển sang các dạng khác, sau đó có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Tiên lượng - nó có thể chữa khỏi?

Khái niệm chữa bệnh trong điều trị bệnh động kinh trước hết cần có một định nghĩa chính xác hơn. Trong bối cảnh này, chữa bệnh có thể được hiểu là loại bỏ cơ bản nguyên nhân cơ bản, nhưng cũng là giải phóng khỏi các triệu chứng, theo nghĩa là ngăn chặn cơn co giật thành công.
Điều này chỉ có thể thực hiện được trong một số rất ít trường hợp, cụ thể là khi can thiệp phẫu thuật có thể thực hiện trên trẻ và nhóm tế bào thần kinh kích hoạt, được gọi là tiêu điểm động kinh, đã bị loại bỏ. Tuy nhiên, điều này có thể xảy ra với kích thước lớn, do đó trong một số trường hợp hiếm hoi phải cắt bỏ toàn bộ nửa bộ não. Không bị co giật thường có thể đạt được thông qua việc sử dụng các loại thuốc chống động kinh riêng lẻ hoặc kết hợp chúng.

Tuy nhiên, theo định nghĩa, bệnh động kinh cũng được coi là chữa khỏi nếu bệnh nhân hết co giật trong hơn 2 năm mà không cần điều trị. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu pháp được thực hiện hoặc các phương pháp điều trị khác có ảnh hưởng đến sự phát triển này ở mức độ nào. Đối với chứng động kinh ở thời thơ ấu, cũng cần phải đề cập rằng, như đã mô tả ở trên, chúng tự giới hạn trong nhiều trường hợp và biến mất vào cuối thời thơ ấu và thiếu niên. Sau 2 năm, chúng ta có thể nói về một phương pháp chữa trị ở đây.

Tìm hiểu tất cả về chủ đề tại đây: Bệnh động kinh.

Hậu quả lâu dài có thể là gì?

Trong nhiều dạng động kinh ở trẻ em, không có hậu quả lâu dài nào được mong đợi, chẳng hạn như trường hợp của bệnh động kinh Rolandic. Tuy nhiên, một số hội chứng cũng đã được mô tả dẫn đến một tỷ lệ cao trẻ em có biểu hiện chậm phát triển. Điều này có thể chiếm một tỷ lệ nhỏ và chỉ dẫn đến thành tựu có phần chậm trễ trong các giai đoạn phát triển, nhưng cũng dẫn đến những hạn chế lớn nhất của trí thông minh có thể tồn tại cho đến cuối đời.

Để ngăn chặn sự phát triển này, người ta đã cố gắng xác định và điều trị các dạng động kinh này càng sớm càng tốt, nhưng vẫn chưa rõ liệu điều này có ảnh hưởng mạnh mẽ đến tiến trình của bệnh hay không.