GiảI PhẫU-VựNg

Quang sai nhiễm sắc thể - nó có nghĩa là gì?

Giới thiệu - Quang sai nhiễm sắc thể là gì?

Sự sai lệch nhiễm sắc thể mô tả sự sai lệch so với cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường của con người. Một bộ nhiễm sắc thể của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể cùng loại, chứa toàn bộ vật chất di truyền. Sai lệch nhiễm sắc thể có thể là sai lệch về số lượng cũng như cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể.

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất của sẩy thai trước khi sinh. Tuy nhiên, cũng có những dạng sai lệch nhiễm sắc thể khả thi, chẳng hạn như hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Klinefelter (Hội chứng XXY).

Sự sai lệch nhiễm sắc thể có thể được nhận ra bằng cách tạo ra một biểu đồ karyogram. Điều này có thể được so sánh với một karyogram lành mạnh, do đó những sai lệch có thể nhận thấy ngay lập tức.

Đọc thêm về điều này dưới: Đột biến nhiễm sắc thể

Các sai lệch số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể mô tả một bộ nhiễm sắc thể có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Các nhiễm sắc thể riêng lẻ có thể được nhân đôi hoặc bị thiếu (Thể dị bội) hoặc bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh được nhân đôi (Đa bội).

Sự sai lệch nhiễm sắc thể số được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down). Trong bệnh này, nhiễm sắc thể thứ 21 có trong bộ ba. Cơ hội sinh con bị tam nhiễm sắc thể 21 tăng lên theo tuổi của người mẹ. Trẻ mắc hội chứng Down không thành công:

Tầm vóc thấp
Lông mày bốn ngón tay
(Mongoloid) trục mí mắt kéo dài xiên ra ngoài
giảm kỹ năng vận động và trí thông minh

Tình trạng chậm phát triển trí tuệ nói riêng rất khác nhau ở từng bệnh nhân, do đó việc điều trị, hỗ trợ và chăm sóc cá nhân là điều cần làm trước.

Tuổi thọ chỉ giảm ít nhất bởi trisomy 21. Đây là trường hợp của các dạng trisomy khác, chẳng hạn như trisomy 13 (Hội chứng Patau) và trisomy 18 (Hội chứng Edwards) không phải như vậy, ở đây tuổi thọ là dưới một năm.

Các sai lệch số lượng nhiễm sắc thể khác ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính là hội chứng Klinefelter và hội chứng Ullrich-Turner.

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến nam giới. Thay vì một, chúng có hai nhiễm sắc thể X. Triệu chứng dễ nhận thấy nhất là vóc dáng cao lớn do thiếu testosterone.

Trong hội chứng Turner, phụ nữ bị ảnh hưởng thiếu nhiễm sắc thể X. Do thiếu estrogen và thai nghén, các mô liên kết phát triển qua buồng trứng và phụ nữ vẫn vô sinh suốt đời.

Đọc thêm về điều này tại: Trisomy 13 ở thai nhi

Các sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể là sai lệch so với nhiễm sắc thể về cấu trúc của chúng. Ngược lại với sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể bình thường (23 cặp tương đồng, tổng số 46 nhiễm sắc thể) được giữ lại. Có một số dạng sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

XÓA: Trong trường hợp mất đoạn, một đoạn nhiễm sắc thể và do đó một phần của vật chất di truyền bị mất. Đây là một ví dụ về một căn bệnh như vậy Hội chứng tiếng hét của mèo. Những đứa trẻ như vậy nổi bật với tiếng hét the thé, thường thấp bé, cơ bắp kém phát triển và đầu nhỏ.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng do sự xóa bỏ. Đặc điểm của bệnh này là bệnh nhân xuất hiện nhiều cơn động kinh.
DỊCH: Một sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể khác là chuyển vị. Tại đây, một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển sang một đoạn nhiễm sắc thể khác, không tương đồng. Sau đó, một sự phân biệt được thực hiện giữa một chuyển vị tương hỗ và một chuyển vị không tương hỗ.
CHUYÊN ĐỀ: Sự đảo ngược mô tả sự sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể trong đó một đoạn nhiễm sắc thể bị đảo ngược.

Nói chung, sự phân biệt được thực hiện giữa sự thay đổi nhiễm sắc thể cân bằng và không cân bằng trong sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể. Cái cân bằng không có giá trị bệnh tật cho người mặc, trong khi cái không cân bằng dẫn đến các triệu chứng về thể chất.

Bạn cũng có thể quan tâm đến: Bộ nhiễm sắc thể

Nguyên nhân của bất thường nhiễm sắc thể

Có những nguyên nhân khác nhau gây ra sai lệch về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Sự sai lệch nhiễm sắc thể số có một số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, theo đó bản thân các nhiễm sắc thể trông bình thường.

Tại một Thể dị bội nếu các nhiễm sắc thể đơn được nhân đôi hoặc bị thiếu, chẳng hạn như trong thể tam nhiễm 21. Nguyên nhân phổ biến nhất của điều này là không tiếp hợp (Không tách rời) của các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis. Meiosis có chức năng sản sinh ra tế bào mầm. Chúng chứa một nhiễm sắc thể chromatid đơn làm vật liệu di truyền, có sẵn để thụ tinh.

Nếu các nhiễm sắc thể tương đồng không phân li (Meiosis I) hoặc để không phân tách các cromatid chị em (Meiosis II), có hai crômatit trong tế bào mầm. Nếu tế bào trứng này được thụ tinh, tế bào này có tổng số ba crômatit và một tế bào nói lên một Trisomy.

Trong trường hợp sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể, nguyên nhân không nằm ở sự phân chia của meiosis. Trong loại sai lệch nhiễm sắc thể này, bộ nhiễm sắc thể bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng mong muốn, mặc dù các nhiễm sắc thể riêng lẻ có cấu trúc khác nhau.

Ví dụ, sai lệch này có thể là đột biến gen đã được mô tả ở trên:

Xóa (một đoạn của nhiễm sắc thể bị thiếu)
Nhân bản (một đoạn của nhiễm sắc thể được nhân đôi)
Chuyển vị (một phần của một nhiễm sắc thể đã được kết hợp vào một nhiễm sắc thể khác)

Nguyên nhân của những sai lệch này thường là do lỗi giao chéo trong quá trình meiosis. Nguyên nhân thứ hai là do sửa chữa lỗi đứt gãy sợi kép trong bộ gen.

Điều đó cũng có thể được bạn quan tâm: Sự phân chia nhân tế bào

Xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể là gì?

Có nhiều xét nghiệm khác nhau có thể được sử dụng để phát hiện sai lệch nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, cũng có những cái gọi là xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in-vitro và in-vivo được sử dụng trong độc chất học.

Thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể trong ống nghiệm

Xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể trong ống nghiệm bao gồm việc xử lý mẫu cấy tế bào bằng một chất bị nghi ngờ là gây ra quang sai nhiễm sắc thể. Nuôi cấy tế bào bao gồm các tế bào đến từ động vật có vú. Ví dụ, các tế bào từ chuột hoặc tế bào lympho từ máu người đều có thể.

Những tế bào này được nuôi cấy đầu tiên để chúng phát triển trong điều kiện tối ưu. Tiếp theo, chúng được xử lý bằng chất cần kiểm tra. Ví dụ, nó có thể là một chất hòa tan được thêm vào nuôi cấy tế bào.

Sau một thời gian tiếp xúc nhất định, các tế bào sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi. Đặc biệt, người ta nhìn vào các nhiễm sắc thể trong hoán vị và kiểm tra chúng để tìm những thay đổi.

Nó cũng hữu ích để tạo ra một môi trường nuôi cấy đối chứng chưa được xử lý bằng chất thử nghiệm. Với sự kiểm soát này, các bộ nhiễm sắc thể có thể được so sánh tốt hơn với nhau.

Thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in vivo

Thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in vivo tương tự như thử nghiệm in vitro, với điểm khác biệt là chất thử nghiệm được đưa trực tiếp vào tủy xương của động vật có vú sống. Điều này đã tạo ra các điều kiện thực tế bởi vì chất này có trong cơ thể sinh vật.

Tại đây, bộ nhiễm sắc thể cũng được kiểm tra xem có sai lệch hay không. Hai phương pháp này có thể được sử dụng để kiểm tra tác dụng gây đột biến của các chất.

Có những bài kiểm tra nào?

Có một số xét nghiệm có thể được sử dụng để kiểm tra các sai lệch nhiễm sắc thể. Một mặt, có các lựa chọn kiểm tra có thể được sử dụng để kiểm tra xem một chất (ví dụ: nicotin) Kích hoạt sai lệch nhiễm sắc thể và do đó làm tăng khả năng phát triển ung thư. Các bài kiểm tra này được gọi là Trong ống nghiệm- và Xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in vivo và được thực hiện bởi các nhà độc chất học.
Tuy nhiên, cũng có những xét nghiệm có thể được thực hiện ở phụ nữ mang thai để kiểm tra xem thai nhi có bị sai lệch nhiễm sắc thể hay không. Có một số tùy chọn ở đây.

Lựa chọn đầu tiên là phân tích nhiễm sắc thể, vẫn là tiêu chuẩn vàng ngày nay. Ví dụ, nước ối hoặc máu dây rốn có thể được sử dụng làm vật liệu thử nghiệm. Cả sai lệch số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể được chẩn đoán dưới kính hiển vi.

Lựa chọn thứ hai sẽ là siêu âm đơn giản, thường có thể phát hiện sự thay đổi nhiễm sắc thể. Một dấu hiệu của rối loạn nhiễm sắc thể là thiếu xương mũi.

Một xét nghiệm khác tốn ít thời gian hơn là phân tích nhiễm sắc thể (Thời lượng: khoảng vài ngày) là bài kiểm tra FISH (Thời lượng: tối đa là 2 ngày). Với sự trợ giúp của bài kiểm tra FISH (Thử nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ) nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể X và Y trong vật liệu bào thai (ví dụ như nước ối) được thể hiện bằng màu sắc. Do đó, một sai lệch nhiễm sắc thể số có thể được xác định bằng cách chỉ cần đếm nó.

Bạn cũng có thể quan tâm đến chủ đề này: Chức năng của nhân tế bào

LÂM SÀNG: Những bệnh nào do sai lệch nhiễm sắc thể gây ra?

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn đến một số lượng lớn các ca sẩy thai tự nhiên trước khi sinh và gây ra nhiều bệnh. Trong số đó, đặc biệt có 5 trường hợp phổ biến rộng rãi.

Hội chứng Down

Nổi tiếng nhất trong số đó là trisomy 21, hay còn được gọi là hội chứng Down.
Những đứa trẻ này đáng chú ý vì tầm vóc thấp bé, bàn tay có 4 ngón và thường bị giảm trí thông minh. Nó cũng liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ mắc các khuyết tật tim và dị dạng đường tiêu hóa.
Tuy nhiên, nếu được điều trị và hỗ trợ tốt, các cháu có thể có tuổi thọ gần như bình thường.

Hội chứng Patau so với Hội chứng Edwards

Các bệnh tam nhiễm cũng bao gồm hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm sắc thể 18), với tuổi thọ của cả hai bệnh là dưới một năm.

Đặc biệt, hội chứng Patau gây ra một số lượng lớn các ca sẩy thai, đó là lý do tại sao nhiều trẻ em chết trước khi sinh. Tuy nhiên, các trường hợp cũng đã được mô tả trong đó mức độ dị tật nhỏ hơn và chúng đến tuổi 10.

Đọc thêm về điều này: Trisomy 13 ở thai nhi

Hội chứng klinefelter

Giống như trisomies, hội chứng Klinefelter là một sai lệch nhiễm sắc thể số. Trong bệnh này, bệnh nhân nam có thêm một nhiễm sắc thể X và đáng chú ý là tầm vóc cao và tinh hoàn kém hoạt động kèm theo những thay đổi nội tiết tố.

Hội chứng Ullrich-Turner

Ngược lại, hội chứng Ullrich-Turner thiếu nhiễm sắc thể X, do đó những bệnh nhân này chỉ có tổng cộng 45 nhiễm sắc thể. Chỉ có phụ nữ bị ảnh hưởng.
Các bệnh nhân nữ có cơ quan sinh dục dị dạng và được vô trùng suốt đời. Ngoài ra, chúng thường nổi bật do phần cổ rộng ra do có phần da cánh.